Konjenita myotoni olarak da bilinen Myotonia konjenita, çocukluk döneminde başlayan ve kas sertliği ve krampa neden olan nadir, genetik bir hastalıktır. Siz veya çocuğunuzda myotonia konjenita varsa, durumun rahatsız edici semptomlara neden olmasına rağmen, bunun tedavi ve ilaçla tedavi edilebileceğini ve tehlikeli veya yaşamı tehdit edici olmadığını bilmelisiniz.

belirtiler

Miyotoni konjenita, semptomları kadınlardan daha ciddi şekilde etkilese de, erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak görülmesi muhtemel genetik bir hastalıktır. Hem erkek hem de kadınlar için semptomlar genellikle hafif-orta olarak kabul edilir ve aralıklı olarak ortaya çıkar

Yaygın Belirtiler

İskelet kası sertliği, hastalığın en sık görülen belirtisidir ve dinlenme süresinden sonra ortaya çıkma eğilimindedir. Örneğin, bir sandalyeden kalktıktan sonra kaslarınız sertleşebilir. Hala bir süre kaldıktan sonra hızlıca yürümeye veya koşmaya çalışırsanız, gerçekte düşebilirsiniz. Bazı insanlar konuşma kaslarının önceki hareketsizliğinden dolayı konuşmaya başladıklarında sesleriyle ilgili sorunlar yaşarlar.

Miyotoni konjenita ile sık sık “ısınma etkisi” tarif edilir. Bu, tekrarlanan hareketlerle oluşan kas sertliğinde bir azalmadır

Miyotoni konjenita sadece iskelet kaslarını etkiler. Kalbi, solunumu veya sindirim sistemini kontrol eden kaslar gibi iç organların kaslarını etkilemez.

Türleri

İki tür myotonia konjenita vardır: Thomsen hastalığı ve Becker hastalığı. Belirtiler Thomsen hastalığında bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlar ve daha sonra çocukluk döneminde Becker hastalığında başlar.Durum, kötüleşme veya iyileşme olmadan yaşam boyu sabit kalma eğilimindedir.

Her tür miyotoni konjenitanın bazı spesifik özellikleri şunlardır:

• Becker hastalığı: Siz veya çocuğunuzun muhtemelen vücuttaki herhangi bir kası etkileyebilecek kramplar olacaktır, ancak en çok bacak kaslarında belirgindirler. Bu tip miyotoni konjenita kas zayıflığına neden olabilir. Kasların hipertrofisine (aşırı büyüme) bağlı olarak "vücut geliştirmeci görünümü" olarak tanımlanan bir görünüm geliştirebilirsiniz.
• Thomsen hastalığı: Göz kapaklarını, elleri, bacakları, yüzü ve boğaz kaslarını etkileyebilecek kramplar, sertlik ve sertlik yaşayabilirsiniz. Göz tembelliğine benzeyen göz sapması gelişebilir. Yutma sorunu yaşayabilirsiniz; Bu tipte kas güçsüzlüğü beklememelisiniz ve hafif kas hipertrofisi gelişebilir.

Nedenler

Miyotoni konjenita genetik bir durumdur. Anormal bir gen kodu olan bir mutasyon, kromozom 7'de bulunan CLCN1 geninde tanımlanmıştır. Bu genin konumu, 7q34'tür; bu, kromozom 7'nin uzun kolunda olduğu anlamına gelir; 34 olarak.

Patofizyoloji

Bu duruma iskelet kası hücrelerinin klorür kanallarındaki bir anormallik neden olur. Bu tür bir bozukluğa bir channelopati denir. Klorür kanalları kasların gevşemesine yardımcı olur.

Bozukluğun etkisi, kaslardaki klorürün azalmış bir fonksiyonudur ve kas hareketinin başlamasında gecikme ve kas hareketinden sonra uzun süreli kas kasılması (hareket) ile sonuçlanır. Bu gecikmiş gevşeme ve uzun süreli kasılma, myotonia congenita'nın karakteristik kas sertliğine neden olur.

Erkeklerin neden kadınlardan daha fazla etkilendiği tam olarak belli değil, ancak testosteron ve diğer androjenlerin (erkek hormonları) klorür kanalları üzerinde etkili olabileceği öne sürüldü.

Genetik

CLCN1 geni, vücudu iskelet kası hücrelerinin klorür kanallarının normal çalışmasına izin veren bir protein üretmesi için yönlendiren bir koda sahiptir. İlginç olarak, bu etkiye sahip olabilecek birkaç farklı CLCN1 gen mutasyonu vardır.

Thomsen hastalığı otozomal dominanttır; bu, hastalığa sahip olabilmek için yalnızca kromozom 7 kopyalarınızdan birinde mutasyona sahip olmanız gerektiği anlamına gelir. Becker hastalığı otozomal resesiftir, bu da durumu elde etmek için CLCN1 geninizin iki anormal kopyasına sahip olmanız gerektiği anlamına gelir.

Bu mutasyon genellikle ebeveynlerden kalıtsal bir hastalık olarak kalıtılır, ancak aile öyküsü olmadan de novo mutasyon olarak oluşabilir. Bir de novo mutasyonu, daha önce aile soyunun bir parçası olmadan meydana gelen genetik bir değişimdir. Bir de novo mutasyonu meydana geldikten sonra gelecek nesillere aktarılabilir.

Genetik Hastalıklar Nasıl Miras Alınır?

Teşhis

Miyotoni konjenita klinik bir tanıdır, bu genellikle semptomların bir kombinasyonuna ve destekleyici tanı testlerine dayanarak tanımlandığı anlamına gelir. Bununla birlikte, hastalığı doğrulamak için genetik testler yapılabilir.

İskandinav topluluklarında, her 10.000 kişiden yaklaşık bir oranında meydana gelen daha yaygındır. Dünya çapında, her 100.000 kişiden yaklaşık birinde bir oranda oluşur.

Siz veya çocuğunuzun myotonia konjenita semptomları varsa, sinir hastalığı ile kas hastalığı arasında farklılaşan bir elektromiyografi (EMG) testine ihtiyacınız olabilir. Miyotoni konjenitadaki bir EMG, kaslarınızı kasıldığınızda tekrarlayan akıntı olarak tanımlanan bir patern gösterir. Bu sonuç belirtileriniz varsa teşhisi desteklemektedir.

Bir kas örneği olan bir kas biyopsisi, miyotoni konjenitada genellikle normaldir ve genellikle onu miyopatilerden (kas hastalıkları) ayırmada yardımcı olur.

Ayırıcı tanı

Oası miyotoni konjenitanın değerlendirilmesi sırasında sıklıkla göz ardı edilmesi gereken diğer durumlar arasında, kasların kramplanmasına neden olan, genellikle miyotonda görülenlerden daha belirgin bir zayıflık ve kasların fiziksel görünümünde değişiklikler oluşturan, miyopati veya kas distrofisi bulunur. kongenita.

tedavi

Çoğu zaman tedavi gerekli değildir ve semptomlar kasları ısıtmak suretiyle yönetilir. Aslında, eğer myotonia konjenita varsa, fiziksel egzersiz ve sporlara katılabilirsiniz.

Semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek bazı tıbbi tedaviler de vardır, ancak bunlar miyotoni konjenitanın tedavisi için resmi olarak gösterilmemiştir ve bunun yerine etiket dışı kullanılabilir.