AAA
(ailesel akdeniz ateşi, familial mediterenian fever, FMF) genellikle Akdeniz
ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arap, İsrailli ve Ermenilerde) görülen,
otozomal resesif geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Birbirinden
bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır.
1- Ani başlayan ve kısa süreli karın, göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte
ateş olması.
2- Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.
(böbrekte amiloid birikmesine bağlı yetmezlik).
Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar, hastalığın başlangıcı; hastaların yarısında
10 yaşından öncedir.
AAA tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığının bilinmesi, muayene
ve (özellikle atak esnasında yapılan) laboratuvar incelemeleri ile konur. Kesin
bir sonuç vermese de bazı vakalarda genetik araştırma işe yarayabilir ve tanı
koymada faydalı olabilir.
Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş AAA hastalarında görülür. Bu durum
idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın
erken dönemlerinde teşhis edilir.
Bu hastalığın tedavisinde kolşisin kullanılır. Bu ilacın dozu günde 1-2mg dır ve
sürekli kullanılmalıdır. İlaç AAA için tartışmasız yararlıdır; (sürekli
kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını, hemen, hemen tüm
hastalarda da amiloidozun başlamasını önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan
hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan AAA li
hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır.
Kolşisin'in atakları ve amiloidoz oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir.
Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren
fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki
etkisi ile amiloid (amiloidozda anormal olarak böbrekte biriken bir madde)
yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır.
Kolşisin tedavisi AAA hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir.
Sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık, AAA li kişilerde
normal kişilere göre daha fazladır. Amiloidozu olan AAA hastalarına gebe
kalmamaları önerilir.
İlacı kullanan hastaların çocuklarında kolşisinin herhangi bir teratojenik
etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm AAA li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı
gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) amniosentez yapılır.
Ayrıca bebekte kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için genetik
analiz yapılmalıdır. Bu tetkik anne karnındaki bebekten amnion sıvısı alınarak
yapılır.